Pesquisadores da Universidade do Missouri, nos Estados Unidos, identificaram uma nova doença genética que afeta o funcionamento dos músculos e interfere na movimentação do corpo humano.
A condição, chamada síndrome da mutação na axonopatia NAMPT (MINA), foi descrita em um estudo publicado em 26 de setembro na revista Science Advances. A descoberta representa um avanço importante no entendimento das doenças neuromusculares raras.
De acordo com os autores, o distúrbio é causado por uma alteração no gene NAMPT, responsável por produzir uma proteína essencial para gerar energia dentro das células. Quando essa proteína sofre mutações, as células perdem a capacidade de manter suas funções básicas, o que leva à degeneração dos neurônios que controlam os músculos. Entre os sintomas observados estão fraqueza muscular, perda de coordenação e deformidades nos pés. Em casos mais graves, o paciente pode até perder a capacidade de andar.
Como o gene atua no organismo
O gene NAMPT participa de processos que garantem o fornecimento de energia celular e a reparação de danos no DNA. Segundo o pesquisador Shinghua Ding, um dos autores do trabalho, a mutação está presente em todas as células do corpo, mas afeta especialmente os neurônios motores, que enviam os comandos do cérebro e da medula espinhal para os músculos.
“Essas células exigem altos níveis de energia para funcionar corretamente, por isso são as primeiras a sentir os efeitos da mutação”, explicou Ding em comunicado.
O cientista já havia demonstrado, em 2017, que a falta dessa proteína em células nervosas pode causar sintomas semelhantes aos da esclerose lateral amiotrófica (ELA), doença que também compromete os neurônios motores.
Casos que levaram à descoberta
A identificação da síndrome teve início quando um geneticista europeu procurou o grupo de Ding após examinar dois pacientes que apresentavam fraqueza muscular e dificuldades de coordenação sem causa aparente. A análise genética revelou a mesma mutação no gene NAMPT em ambos, confirmando a relação direta com a nova doença.
Para aprofundar o estudo, os cientistas desenvolveram camundongos com a mutação. Embora os animais não apresentassem sintomas evidentes, suas células nervosas mostraram os mesmos danos encontrados nos pacientes humanos — reforçando a necessidade de estudar amostras diretamente de pessoas afetadas, já que modelos animais nem sempre reproduzem todos os efeitos da condição.
Próximos passos da pesquisa
Ainda não existe tratamento ou cura para a síndrome MINA, mas a equipe busca desenvolver terapias que possam aumentar a energia celular e retardar a degeneração dos neurônios.
Segundo Ding, a descoberta amplia o conhecimento sobre como falhas no metabolismo energético podem gerar doenças neurológicas e abre caminho para novas abordagens de diagnóstico e tratamento.
“Esses resultados mostram como a pesquisa básica pode se transformar em conhecimento que melhora diretamente a vida dos pacientes”, destacou o pesquisador.